在现代医学的助力下，生育健康婴儿再也不仅凭“天意”。第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检查筛选，PGS/PGD）如同一把精准的基因“筛子”，能在生命孕育的最初阶段，从根源阻断200余种遗传性疾病朝下一代的传达。这项技术不仅让携带遗传病基因的夫妻重获生育期望，更将优生优育推向分子层面的准确时期。

PGS技术可筛除的遗传病类型及代表性疾病

1. 单基因遗传病

由单纯基因突变激励，通过PGD技术（胚胎植入前基因诊断）可精确定位渐变位点。标志性病症包括：

血液系统病症：地贫、镰刀型细胞贫血、血友病A/B型、范可尼贫血；

神经系统病症：脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、亨廷顿起舞症、杜氏肌营养不良；

新陈代谢性病症：苯丙酮泌尿系统病症（PKU）、枫糖尿症、黏多糖贮积症。

2. 染色体疾病

通过PGS技术（胚胎移植前遗传生物学检查筛选）剖析23对染色体的数目与结构，排除不同寻常胚胎：

染色体量数异样：唐氏综合征（21三体）、ADH氏综合征（18三体）、特纳综合征（X单体）；

染色体结构异常：平衡移位、罗氏易位导致的复发性流产或畸形风险。

3. 性连锁遗传性疾病

导致疾病基因位于性染色体（X/Y），可针对性筛查胚胎男女以隐藏风险：

X连锁隐性遗传性疾病：血友病、杜氏肌营养不良（男性高发）；

X连锁显性遗传性疾病：抗妊娠所需维生素D佝偻病、遗传性肾脏炎症。

4. 部分多基因为疾病与遗传性肿瘤

对导致疾病基因精确的家属性癌症综合征可单方面筛查：

遗传性乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2基因突变）、家属性结肠瘜肉病。

PGS技术核心流程：从胚胎到健康生命的精准筛选

1. 胚胎活体组织检查与细胞采样

在囊胚期（受孕后5–六日）提取4–十个滋养层细胞体，不影响胚胎主要潮流发育。

2. 高通量基因检测技术

新一代测序（NGS）：全方位扫描染色体非整数倍体及微缺失/微反复；

单基因病诊断（PGD）：针对已知渐变位点进行PCR扩增或基因测序。

3. 人工智能辅助分析

结HS物信息学计算方法，区分导致疾病性突变与良性变异，减低错判率。

技术优势：超越传统生育的突破性价值

1. 明显提高妊娠成功率

染色体正常胚胎的移植使着床率提高至70%以上，流产率减低50%；

2. 预防多胎妊娠风险

单胚胎移植方略在保障成功率的规避多个胎儿并发症；

3. 源头阻隔家族遗传链

如夫妇均为地中海贫血携带者，后代健康几率从百分之二十五（当然妊娠）提上升至近100%。

适用人群与局限性

| 实用人群 | 技术范围性 |

|---------------------------|-----------------------------|

| 携带单基因致病渐变的夫妻 | 筛选多基因为疾病（如高血压、消渴症） |

| 染色体平衡易位携带者 | 对导致疾病基因不明的疾病无效（如片面强行性脊柱炎） |

| 反复流产或移植失败者 | 存留约1%的检查误差（假阴性/假阳性） |

| 中年女性（>35岁） | 修复基因不足，仅能检查筛选胚胎 |

与未来展望

PGS技术虽能筛选健康胚胎，但关联胚胎选择权、基因私密等争辩。以后随着CRISPR基因编纂技术的成熟，或将从“检查筛选”迈向“修补”，全然编纂遗传性疾病的防治路径。

PGS技术可筛查的遗传病类型及技术要点总览

数据一览表：

> 对照文件资料：

> [全体公民健康网：国内做试管三代可以肃清哪些遗传性疾病？]

> [全国人民健康网：第三代试管pgs可以检查筛选出哪些遗传病症？]

> [某健康网：三代试管可以排除哪些遗传病？]

> [99健康网：三代试管婴儿技术能消除哪些基因为疾病？]

> [全体公民健康网：第三代试管婴儿能够筛查哪些病症？]

> [健康一线：第三代试管婴儿PGS]

> [全民健康网：第三代试管pgs怎么做？]

> [名医线上：广东第三代试管婴儿pgs]