sma携带者做试管可以避免遗传病吗?包含哪些方面!

时间:2025-05-29 来源:遗传优生 关注度:887
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sma携带者做三代试管可以预防遗传,但是三代试管仍有一定限制性,并不能百分百检查筛选出来,后期可以做羊水穿刺进一步排除sma。

sma即为脊髓性肌肉萎缩症,隶属于常染色体隐性遗传病。如果夫妻两方有染色体不同寻常要么是存在遗传病,可以选择做三代试管。

染色体异常问题原则上都可以筛查出来,绝大多数是可以避免后代发生sma的。但是,三代试管婴儿仍有必须范围性,并不能百分之百筛查出来,后期可以做羊水穿刺进一步排除sma。

1、正常遗传型(父亲正常基因,母亲正常基因):孩子从父母双方分别获得一个正常的SMN1基因,表现为正常状态。

⑵携带者基因型(父亲正常基因,母亲携带者基因):孩子从母亲那里获得1个突变型的SMN1基因,成为携带体。

三、正常基因与携带者基因混合型(父亲携带者基因,母亲正常基因):孩子从父亲那里获取一个渐变型的SMN1基因,但同一时刻从母亲那里获得1个正常的SMN1基因,表现为正常状态,但携带SMA突变基因。

四、双携带体基因型(父亲携带者基因,母亲携带者基因):孩子从父母双方各获得一个突变型的SMN1基因,有50%的几率患上sma,50%的概率成为携带者。

sma,又称为为脊髓性肌萎缩症,是一种没有办法治的疾病。目前的治疗方法主要囊括药物治疗和痊愈治疗,以尽可能控制病情、延伸生存期并改善生活质量。须要精确的是,sma分为四个类型:

1、sma-1型通常在出生后的6个月内发病,预期生命长度通常不超过2岁;

2、sma-2型多在6至18个月内发病,预期寿命稍有缩短,但大大都可活至成年期;

3、sma-3和sma-4型的预想寿命基本不受影响。该病通常以进行性、对称性肢体近端和躯体主干肌肉无力和萎缩为主要症状,最终因呼吸衰竭和肺部感染而死亡。

总之,sma携带者做三代试管可以避免遗传。

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