染色体作为遗传物质DNA的首要载体，在人体中存在23对。其中，前22对被称为常染色体，而第23对性染色体则决定了个体的男女。在细胞的减数分裂过程中，这些染色体或遗传因子会分离并进入不同的子细胞，允许不同染色体或遗传因子自由组合。染色体的异常情况通常包括缺失、转移、数目异常、复制或三体性等。 在这些异常中，非整倍体最为典型，即某条染色体的数量异常，只有一条或三条。21三体唐氏综合症和18三体爱德华综合症是最为常见的非整倍体情况。除了非整倍体，还有染色体结构异常（如罗氏易位）和基因层面的变异。 目前已知有超过7000种遗传性疾病，其中约有400种可以通过三代试管婴儿技术中的PGD/PGS进行检测。染色体异常的原因：临床研究指出，染色体异常可能由以下因素引起：

岁数大生育，导致减数分裂异常，染色体无法正常分离。

辐射，可能诱发染色体缺失、移动或断裂。

病毒感染。

自我免疫病症。

化学药物，如化疗药物。

 

在这些因素中，年龄是最常见的原因。40岁以上个体的染色体异常率为58%，而45岁以上则高达84%。这解释了为何高龄妊娠的流产率较高，即使受精卵外观正常，也可能存在高比例的染色体异常。 解决染色体异常的生育问题：为了应对染色体异常带来的生育挑战，目前的技术手段是通过PGD/PGS技术对胚胎进行筛查。这一过程涉及在体外将卵子与精子结合培育成胚胎，然后进行植入。 23对染色体与疾病的关联：

第一双：高歇病（脂肪瓦解酶缺乏导致的黄疸或贫血）、前线腺癌、青光眼、老年痴呆。

第二对：先天性颤抖、结肠癌、深造障碍、听力障碍或色盲。

第三对：血管不同寻常、肺部癌症、前线腺癌、原发性发抖。

第四对：亨廷顿跳舞症、腕骨畸形、兔唇、出生前牙齿成长、帕金森病。

第五对：猫哭综合症（头小，脸部特性异常，哭声相近猫叫）、光头与痤疮、早衰症、关节畸形。

第6个对：肌肉不和谐和抽搐、消渴症、癫痫。

第七对：消渴症、身体和心灵发展失衡、囊性纤维化、肥胖。

第八对：韦尔纳综合症（青春期早衰）、伯基特淋巴瘤。

第九对：黑颜色原料瘤、结节性固化症、癫痫、皮脂腺肿瘤、智慧障碍。

第十对：桑格病（肌肉不协调）、脑萎缩（视觉逐渐丧失）。

第10个一双：中年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌肿瘤。

第10个二对：目前尚未发现相关病症。

第十三对：乳癌、视网膜母细胞个体瘤、威尔逊病（肝脏及神经系统病症）、帕图综合征（眼部、脑部、循环系统缺陷，上颚裂）。

第14个对：老年痴呆（印象力逐渐失去）。

第10个五对：普拉德-威利综合症（智障、臃肿、身材矮小）、安格曼综合症（自觉发生笑、抽搐性动作、其他运动及智慧障碍）、马凡综合症（联贯身体器官的结缔组织病变）。

第10个六对：家属性地中海热、多囊肾、肠道功能失调。

第十七个对：肿瘤按捺蛋白缺陷（易得癌症、乳腺癌）。

第十八对：尼曼-皮克病（贫血，肝脏、脾脏、淋巴结肿大，消化不良和神经缺陷，胰脏癌）。

第10个九对：动脉硬化、智慧不足、脱发、白内障。

第二十对：严重联合免疫缺陷症（SCID，免疫性差或无免疫性）。

第二十一对：唐氏综合症、血癌、阿尔茨海默病、组织硬化。

第二十二对：慢性粒细胞体血癌（CML，恶的性质白血球取代骨髓导致的慢性骨髓细胞个体瘤）。

第二十三对：X染色体：杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）、克莱恩费尔特综合症（Klinefelter syndrome，XXY，男性睾丸小，不育，有女性特性）、透纳综合症（Turner syndrome，XO，女性，第二生理特征发育不全，无青春期，个子矮小）、血友病。

 

通过筛查胚胎的23对染色体，我们可以在胚胎阶段预防无法治愈的疾病，但人体是一个极其复杂的系统，即使对所有染色体进行筛查，也无法100%保证胎儿完全健康。尽管如此，第三代试管婴儿还是显著提高了胎儿的健康概率。